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遗传性疾病所致男性不育症的治疗

作者:医健通 更新时间: 2017-08-18 15:47:29 自创
摘要:自从1959年Jaeobs等首次发现患有Klinefelter综合征的病人是由于性染色体数目异常以来。

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自从1959年Jaeobs等首次发现患有Klinefelter综合征的病人是由于性染色体数目异常以来。随着医学遗传学及诊断手段的不断发展,越来越多的男性不育症患者证明是由染色体畸变等因家引起的遗传病所致。常见的原因有:性分化异常、常染色体的数目异常、因突变以及减数分裂异常等。一般认为染色体的异常能够导致生精过程障碍,从而引起塞丸无能和男性不育症,因而在治疗上往往认为是不可救治的。但近年来,随着羲因技术的不断发展,对遗传性疾病所致不育症的治疗也有重要突破。现就比较常见的遗传性疾病所致不育症的治疗分述如下:
   
 

1.克氏综合征(Klinefelter'。syndrome)也称原发性小皋丸征、曲细精管发育不良征,核型多为47,XXY.或为嵌合体型46, XY/47, XXY,也可是48,XXXY或49, XXXXY等变异型,一般X越多症状也越重。主要是由于卵细胞和精子在减数分裂过程中,X染色体不分离,或受精卵有丝分裂时染色体不分离所致。该征雄丸发育不良,曲细精管透明性变,基底膜肥厚,生精细胞萎缩以至消失.间质中大量胶原纤维增生,血浆中辜酮值低.而血浆和尿中LH和FSH增高。治疗上主要采用雄激素.以促进男性化,改兽第二性征.但疗效不显著。常用丙酸年阴25一50毫克肌内注射,每周3次;甲基皋酮片25一50毫克,每日舌下含服;长效辜酮制剂庚酸皋酮或环戊丙酸皋酮100-200毫克,每周2 -3次肌内注射,使用较为方便。也可配合11CG2000国际单位肌内注射,每周2次;或人绝经促性腺激(HMG)150国际单位肌内注射,每周2次,对提高疗效稍有帮助。对性格异常者,激素治疗无改稗可给予精神治疗。如两侧乳房女性化显著,影响外观和心理的,可做乳房整形术。如在儿童期即发现本病,应于青春期开始时即给男性激素,以促进第二性征发育。但不管哪种治疗方法,对生育功能没有任何作用。少数嵌合体型46,XY/47,XXY患者,其类阉体型、乳房女性化及架丸的病变都比47, XXY轻,、血浆攀酮也可正常,甚至个别患者还有生育能力,但一般也多需辅助生殖技术以助育。
    

2. XYY综合征又名YY综合征二由Sandberg等于1961年首次描述,核型为47,XYY,可能是因精细  胞生成过程中染色体的分离失误所致。患者的性腺、二性征和正常男性一样,但塞丸情子生成有轻度障 碍,血浆辜酮正常,FSH与LH轻度上升,患者有犯罪倾向,生育能力差异很大,可能不育也可能部分有育能力。本病无特殊治疗。
      

3. XX男性综合征1964年Tberkelson首次报道,核型为46, XX,表型为男性,但身材偏矮,阴茎正常或较小,攀丸小而坚,无卵巢和副中肾结构,无生育能力,患者无精子或少精子,血浆FSH, LH偏高,皋酮低下,攀丸病变与克氏征相似,治疗上也与克氏征相同。
   
 

4.男性特纳氏综合征(Turner' s syndrome)又称努男综合征(Noonan' s syndrome),是一种常染色体显性遗传病,核型为46, XY,临床除第二性征未发育外,可并发先天性心脏病、泌尿系畸形和隐条、小令丸、生精功能障碍,FSH和LH水平升高、攀酮低下等,大多数患者对LHRH,HCG疗效差,可用雄激家替代治疗,隐绍应手术处理。
    

5.单纯支持细胞综合征又名Del - castill,综合征或生殖细胞不发育症.于1947年由Del一castillo首次报道,核型为46,XY,可能是X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。临床症状与克氏征相似,但第二性征基本正常和性功能正常,攀丸曲细精管中可见支持细胞,无生栩细胞,无透明变性.间质细胞发育正常,攀丸稍小,血浆条酮正常或稍低,FISH值明显上升。治疗上日前仍无能为力。

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